一般来说，整个孕期孕妈至少需要接受5次超声检查。包括：停经超声检查(7-9周)、早孕期筛查(11-13周)、孕中期系统超声筛查(20-24周)、孕晚期筛查(28-32周)、产前超声评估(足月、出生前)。其中，第二次--早孕期筛查的主要目的就是检测胎儿颈项透明层(NT)，它被认为是筛查唐氏综合征胎儿的重要指标。
NT指的是“颈项透明层”，胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。
NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一，检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的NT厚度，是排除胎儿畸形的一种常规检查。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。
遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤。报道称早期NT增宽者10%合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner's综合症)等。此外还要排除心脏畸形、胎儿水肿、胸腔占位病变、骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。应该注意的是，约80%-90%NT异常属一过性病变，胎儿正常。
做NT检查不需要特别的准备工作，可以吃早餐。因是腹部彩超检查，不用憋尿。检查期间需要宝宝的配合，位置不好是看不到的，所以有时会叫孕妈出去走动走动再做检查。有时还会按压孕妈的肚子，这是医生要把宝宝弄醒，叫他翻身。整个检查约为20-30分钟左右，要根据宝宝的配合程度而定。
唐筛是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，只需抽取孕妇静脉血即可检查。唐筛用来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，要进一步进行确诊性检查。做唐筛还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
NT检查是检查胎儿颈项透明层厚度，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。因此，在做NT筛查后，医生还会建议抽血做唐筛，防范于未然。
对于NT增高的胎儿，比较常见的可能性是染色体畸形(主要是21三体)或者心血管畸形。对于染色体畸形，NT是属于筛查项目，不是确诊检查。如果NT增厚了，属于染色体畸形高危，那么应该进行染色体检查，包括有创的羊水穿刺、脐血穿刺，或者无创的产前基因检测。
有创检查是指要对子宫进行穿刺，属于确诊试验。而无创检查无需对子宫进行穿刺，只要抽孕妇血，从中分离出胎儿血液成分，进行染色体检查。无创检查对21三体、18三体畸形的敏感性特异性很高，能达到99%以上，但对其他染色体畸形可能较差，而且无创检查只是准确率很高的筛查，也不是确诊试验。对于NT增厚的孕妇，如果有条件的话，做一个无创检查就够了。
NT增厚的孕妇，如果染色体正常，还可能有心脏缺陷的风险。所以，NT增厚，是18-22周进行胎儿心超检查的指征。
如果你的NT测量值是超过2.5mm，先不要急着伤心。首先这个值不一定是真的增高了；其次，即使真的增高了，NT也只是筛查，不是确诊试验，所以也就不是终止妊娠的指征。一次NT测量超过2.5mm，不代表你的孩子就是有问题的。
如果有条件可以去做无创基因检查，或者做有创的产前诊断，来看看是不是存在染色体畸形。如果染色体是正常的，那么，应该注意胎儿心超的随访检查。
